매년 2월의 마지막 날은 ‘세계 희귀질환의 날 ’이다. 희귀질환 환자를 관심하기 위해 2월 27일, 길림성희귀질환관리센터(吉林省罕见病质控中心)는 ‘사랑과 전공으로 희귀질환을 짚어내기’를 주제로 일련의 의진 홍보 활동을 전개했다.

길림대학제1병원 진찰부에서 길림성희귀질환관리센터 각 학과 전문가들은 진찰 받으러 온 환자들을 위해 무료로 병세를 진단했다. “나의 병은 유전자 희귀질환( SMA, 유전성 신경근육 질환)이다. 어려서부터 다른 아이들이 다 달릴 수 있을 때 나는 걸을 수밖에 없었고 달릴 수는 더욱 없었다. 걸어도 지탱물에 의지해야 했다.”환자 장녀사는 기자한테 “이전엔 외지에 가서 병을 보여야 했는데 지금 길림대학제1병원에 희귀질환센터가 있어 나는 더는 여기저기로 다니면서 고생하지 않아도 되고 시간, 힘과 돈을 절약할 수 있다”고 말한다.

희귀질환은 ‘고아병’이라고도 하는데  발병률이 극히 낮은 질병을 가리킨다. 현재 세계적으로 알려진 희귀질환은 7000여 종, 우리나라는 현재 각종 희귀질환 환자가 2000만명에 육박하고 있으며 매년 20만명이 넘는 신규 환자가 발생하고 있다.

길림성희귀질환관리센터 주임이며 길림대학제1병원 부원장인 우가오는 “80% 이상의 희귀질환은 유전 요소에 의해 초래된 것으로서 일부 질병은 유전자검사 등 특수한 방법을 통해서만 확진할 수 있다. 그러므로 희귀질환에 관한 과학보급교육을 강화하여 더욱 많은 의사들이 희귀질환을 조기에 발견하고 환자의 치료부담을 경감하며 제때에 치료를 받을수 있도록 해야 한다 ”고 표했다.

소개에 따르면 전국희귀질환협력네트워크의 성급 선도병원으로서 길림대학제1병원은 2022년에 길림성희귀질환관리센터를 설립하고 줄곧 성내 희귀질환 진료관리 사업의 선도역할을 발휘해왔다.이 병원은 기존의 자원에 의탁하고 다학과 회진의 우세를 충분히 발휘하여 여러 희귀질환 다학과 회진 협력팀을 구축해 환자들이 질적이고 효률적인 원스톱 희귀질환 진료서비스를 향수할 수 있도록 하였다.

/길림일보