미토콘드리아 DNA 돌연변이가 자폐증을 일으키는 원인으로 작용한다는 연구 결과가 발표됐다.

미토콘드리아는 에너지를 생산하는 세포소기관으로 자신만의 DNA를 가지고 있으며 어머니에게서 유전된다. 미국 코넬대학 연구팀은 자폐증 자녀가 있는 903 가족의 미토콘드리아 DNA 배열을 해독했다. 그리고 이를 건강한 형제, 어머니의 미토콘드리아 DNA와 비교했다.

그 결과 돌연변이 미토콘드리아 DNA와 정상 미토콘드리아 DNA에서 독특한 패턴의 돌연변이를 발견했다. 자폐증을 앓는 아이는 건강한 형제와 어머니에 비해 미토콘드리아 DNA에 해로운 돌연변이가 두 배나 많았다.

연구자들은 이런 돌연변이가 IQ 지수를 낮추고 사회적 행동 능력을 떨어뜨릴 위험을 높인다고 설명했다. 미토콘드리아 DNA는 물질대사에서 핵심적인 역할을 한다. 따라서 해로운 돌연변이를 갖고 있는 미토콘드리아 DNA는 발달 과정에서 신경학적으로 나쁜 영향을 미칠 수 있기 때문이다.

이번 발견은 자폐증이 발생하는 기초 메커니즘을 설명하고 자폐증을 진단하고 치료하는 데 기여할 것으로 보인다. 연구팀은 “앞으로 미토콘드리아 DNA를 이용해 자폐증 치료에 기여할 수 있을 것”이라고 말했다. 해당 연구는 '플로스 유전학'에 실렸고, '사이언스 데일리'가 보도했다. 외신