[머니투데이 류준영 기자][연세대·IBS 공동연구팀 주도…신개념 세포치료제 개발 가능성 열어]

사람들의 유전체 염기서열을 서로 비교해 보면 어떤 사람은 특정 유전자 일부가 뒤집어져 있거나 삭제·중복돼 있는 경우를 볼 수 있다. 일명 '구조 변이'로 각종 질병의 원인이 된다.

예컨대 중증 혈우병 환자 대다수는 8번 혈액응고인자 유전자 일부가 뒤집어져 단백질이 제대로 만들어지지 않아 발생한다.


연세대 의과대학 김동욱 교수팀과 기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단은 15일 유전자가위 기술을 통해 구조 변이 혈우병 유전자를 원상 복구하는 기술을 개발했다고 밝혔다.

연세대·IBS 공동연구팀은 특정 염기서열을 인식할 수 있는 유전자가위 효소의 일종인 '탈렌'을 제작, 인간 유래 역분화 줄기 세포에 집어 넣어 혈우병 질환 모델 세포를 만들었다.

이어 만들어진 질환 모델 세포에 동일 탈렌을 삽입해 뒤집어진 염색체를 원상 복구하는 데 성공했다. 연구팀은 "8번 혈액응고인자 발현을 정상상태로 복구시킨 것"이라고 설명했다.

환자 맞춤형 역분화줄기세포는 면역거부 반응을 피할 수 있다는 점에서 세포치료제로 활용될 수 있을 것으로 기대되고 있다. 하지만 유전병 환자의 경우 그 유전병 원인이 되는 돌연변이를 그대로 가지고 있다는 문제를 갖고 있다.

이번 연구는 유전자 일부가 뒤집어진 돌연변이를 유전자가위를 이용해 원천 복구하는 방법을 제시, 줄기세포를 이용한 유전질환 치료 및 세포치료제 개발에 한 걸음 더 나아간 성과로 평가 받고 있다.

이번 연구성과는 국제 저명 학술지인 미국국립과학원회보(PNAS) 10일 온라인에 게재됐다.

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